This is default featured slide 1 title

Go to Blogger edit html and find these sentences.Now replace these sentences with your own descriptions.

This is default featured slide 2 title

Go to Blogger edit html and find these sentences.Now replace these sentences with your own descriptions.

This is default featured slide 3 title

Go to Blogger edit html and find these sentences.Now replace these sentences with your own descriptions.

This is default featured slide 4 title

Go to Blogger edit html and find these sentences.Now replace these sentences with your own descriptions.

This is default featured slide 5 title

Go to Blogger edit html and find these sentences.Now replace these sentences with your own descriptions.

Minggu, 04 November 2012

BEBERAPA JENIS PENYAKIT JIWA


Stress
Stres adalah suatu kondisi atau keadaan tubuh yang terganggu karena tekanan psikologis. Biasanya stres dikaitkan bukan karena penyakit fisik tetapi lebih mengenai kejiwaan. Akan tetapi karena pengaruh stres tersebut maka penyakit fisik bisa muncul akibat lemahnya dan rendahnya daya tahan tubuh pada saat tersebut.

Banyak hal yang bisa memicu stres muncul seperti rasa khawatir, perasaan kesal, kecapekan, frustasi, perasaan tertekan, kesedihan, pekerjaan yang berlebihan, Pre Menstrual Syndrome (PMS), terlalu fokus pada suatu hal, perasaan bingung, berduka cita dan juga rasa takut. Biasanya hal ini dapat diatasi dengan mengadakan konsultasi kepada psikiater atau beristirahat total.
Neurosis
Neurosis, sering disebut juga psikoneurosis, adalah istilah umum yang merujuk pada ketidakseimbangan mental yang menyebabkan stress, tapi tidak seperti psikosis atau kelainan kepribadian, neurosis tidak mempengaruhi pemikiran rasional. Konsep neurosis berhubungan dengan bidang psikoanalisis, suatu aliran pemikiran dalam psikologi atau psikiatri
Psikosis
Psikosis merupakan gangguan tilikan pribadi yang menyebabkan ketidakmampuan seseorang menilai realita dengan fantasi dirinya. Hasilnya, terdapat realita baru versi orang psikosis tersebut. Psikosis adalah suatu kumpulan gejala atau sindrom yang berhubungan gangguan psikiatri lainnya, tetapi gejala tersebut bukan merupakan gejala spesifik penyakit tersebut, seperti yang tercantum dalam kriteria diagnostik DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) maupun ICD-10 (The International Statistical Classification of Diseases) atau menggunakan kriteria diagnostik PPDGJ- III (Pedoman Penggolongan dan Diagnosis Gangguan Jiwa). Arti psikosis sebenarnya masih bersifat sempit dan bias yang berarti waham dan halusinasi, selain itu juga ditemukan gejala lain termasuk di antaranya pembicaraan dan tingkah laku yang kacau, dan gangguan daya nilai realitas yang berat. Oleh karena itu psikosis dapat pula diartikan sebagai suatu kumpulan gejala/terdapatnya gangguan fungsi mental, respon perasaan, daya nilai realitas, komunikasi dan hubungan antara individu dengan lingkungannya.
Syndrom
Sindrom, dalam ilmu kedokteran dan psikologi, adalah kumpulan dari beberapa ciri-ciri klinis, tanda-tanda, simtoma, fenomena, atau karakter yang sering muncul bersamaan. Kumpulan ini dapat meyakinkan dokter dalam menegakkan diagnosa.
Istilah sindrom dapat digunakan hanya untuk menggambarkan berbagai karakter dan gejala, bukan diagnosa. Namun terkadang, beberapa sindrom dijadikan nama penyakit, seperti Sindrom Down.
Kata sindrom berasal dari bahasa Yunani yang berarti “berlari bersama”, seperti yang terjadi pada kumpulan tanda tersebut. Istilah ini sering digunakan untuk merujuk kumpulan tanda klinik yang masih belum diketahui penyebab. Banyak sindrom yang dinamakan sesuai dengan dokter yang dianggap menemukan tanda-tanda itu pertama kali. Selain itu dapat juga diambil dari nama lokasi, sejarah, dan lainnya.
Sindrom dan keadaan terkait
Pyromania
Pyromania adalah sejenis mania di mana muncul dorongan kuat untuk sengaja menyulut api untuk meredakan ketegangan dan biasanya menimbulkan perasaan lega atau puas setelah melakukannya. Penderita pyromania (atau biasa disebut pyromaniak) berbeda dengan para pembakar gedung (arson), pyromaniak juga berbeda dengan mereka yang menyulut api akibat psikosis, demi kepentingan pribadi, moneter, maupun politik, atau sebagai tindakan balas dendam. Pyromaniak menyulut api demi merangsang euforia, dan sering kali tertarik pada hal-hal yang berkaitan dengan pengendalian api, seperti pemadam kebakaran.
Simtoma
Simtoma atau simtom dalam penyakit adalah cara untuk melakukan pengindikasian keberadaan sesuatu penyakit atau gangguan kesehatan yang tidak diinginkan dengan melalui gejala, tanda-tanda atau ciri-ciri penyakit yang dapat dirasakan seperti perasaan mual atau pusing, akan tetapi dalam hal ini tidak termasuk didalam pengertian karena halusinasi atau delusi, cara melakukan pengindikasian ini bertumpuk pada diri pelaku, bukan hasil dari pengamatan yang dilakukan berdasarkan pemeriksaan kedokteran.
Penggunaan lain simtoma juga terdapat dalam politik dimana artinya adalah melihat sebagai akar dari sesuatu permasalahan.
Psikopat secara harfiah berarti sakit jiwa. Psikopat berasal dari kata psyche yang berarti jiwa dan pathos yang berarti penyakit. Pengidapnya juga sering disebut sebagai sosiopat karena perilakunya yang antisosial dan merugikan orang-orang terdekatnya.
Psikopat tak sama dengan gila (skizofrenia/psikosis) karena seorang psikopat sadar sepenuhnya atas perbuatannya. Gejalanya sendiri sering disebut dengan psikopati, pengidapnya seringkali disebut orang gila tanpa gangguan mental. Menurut penelitian sekitar 1% dari total populasi dunia mengidap psikopati. Pengidap ini sulit dideteksi karena sebanyak 80% lebih banyak yang berkeliaran daripada yang mendekam di penjara atau di rumah sakit jiwa, pengidapnya juga sukar disembuhkan.
Seorang ahli psikopati dunia yang menjadi guru besar di Universitas British Columbia, Vancouver, Kanada bernama Robert D. Hare telah melakukan penelitian psikopat sekitar 25 tahun. Ia berpendapat bahwa seorang psikopat selalu membuat kamuflase yang rumit, memutar balik fakta, menebar fitnah, dan kebohongan untuk mendapatkan kepuasan dan keuntungan dirinya sendiri.
Dalam kasus kriminal, psikopat dikenali sebagai pembunuh, pemerkosa, dan koruptor. Namun, ini hanyalah 15-20 persen dari total psikopat. Selebihnya adalah pribadi yang berpenampilan sempurna, pandai bertutur kata, mempesona, mempunyai daya tarik luar biasa dan menyenangkan.
Psikopat memiliki 20 ciri-ciri umum. Namun ciri-ciri ini diharapkan tidak membuat orang-orang mudah mengecap seseorang psikopat karena diagnosis gejala ini membutuhkan pelatihan ketat dan hak menggunakan pedoman penilaian formal, lagipula dibutuhkan wawancara mendalam dan pengamatan-pengamatan lainnya. Mengecap seseorang dengan psikopat dengan sembarangan beresiko buruk, dan setidaknya membuat nama seseorang itu menjadi jelek.
Lima tahap mendiagnosis psikopat
1. Mencocokan kepribadian pasien dengan 20 kriteria yang ditetapkan Prof. Hare. Pencocokkan ini dilakukan dengan cara mewawancara keluarga dan orang-orang terdekat pasien, pengaduan korban, atau pengamatan prilaku pasien dari waktu ke waktu.
2. Memeriksa kesehatan otak dan tubuh lewat pemindaian menggunakan elektroensefalogram, MRI, dan pemeriksaan kesehatan secara lengkap. Hal ini dilakukan karena menurut penelitian gambar hasil PET (positron emission tomography) perbandingan orang normal, pembunuh spontan, dan pembunuh terencana berdarah dingin menunjukkan perbedaan aktivitas otak di bagian prefrontal cortex yang rendah. Bagian otak lobus frontal dipercaya sebagai bagian yang membentuk kepribadian.
3. Wawancara menggunakan metode DSM IV (The American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder versi IV) yang dianggap berhasil untuk menentukan kepribadian antisosial.
4. Memperhatikan gejala kepribadian pasien. Biasanya sejak usia pasien 15 tahun mulai menunjukkan tanda-tanda gangguan kejiwaan.
5. Melakukan psikotes. Psikopat biasanya memiliki IQ yang tinggi.
[sunting] Gejala-gejala psikopat
1. Sering berbohong, fasih dan dangkal. Psikopat seringkali pandai melucu dan pintar bicara, secara khas berusaha tampil dengan pengetahuan di bidang sosiologi, psikiatri, kedokteran, psikologi, filsafat, puisi, sastra, dan lain-lain. Seringkali pandai mengarang cerita yang membuatnya positif, dan bila ketahuan berbohong mereka tak peduli dan akan menutupinya dengan mengarang kebohongan lainnya dan mengolahnya seakan-akan itu fakta.
2. Egosentris dan menganggap dirinya hebat.
3. Tidak punya rasa sesal dan rasa bersalah. Meski kadang psikopat mengakui perbuatannya namun ia sangat meremehkan atau menyangkal akibat tindakannya dan tidak memiliki alasan untuk peduli.
4. Senang melakukan pelanggaran dan bermasalah perilaku di masa kecil.
5. Sikap antisosial di usia dewasa.
6. Kurang empati. Bagi psikopat memotong kepala ayam dan memotong kepala orang, tidak ada bedanya.
7. Psikopat juga teguh dalam bertindak agresif, menantang nyali dan perkelahian, jam tidur larut dan sering keluar rumah.
8. Impulsif dan sulit mengendalikan diri. Untuk psikopat tidak ada waktu untuk menimbang baik-buruknya tindakan yang akan mereka lakukan dan mereka tidak peduli pada apa yang telah diperbuatnya atau memikirkan tentang masa depan. Pengidap juga mudah terpicu amarahnya akan hal-hal kecil, mudah bereaksi terhadap kekecewaan, kegagalan, kritik, dan mudah menyerang orang hanya karena hal sepele.
9. Tidak mampu bertanggung jawab dan melakukan hal-hal demi kesenangan belaka.
10. Manipulatif dan curang. Psikopat juga sering menunjukkan emosi dramatis walaupun sebenarnya mereka tidak sungguh-sungguh. Mereka juga tidak memiliki respon fisiologis yang secara normal diasosiasikan dengan rasa takut seperti tangan berkeringat, jantung berdebar, mulut kering, tegang, gemetar — bagi psikopat hal ini tidak berlaku. Karena itu psikopat seringkali disebut dengan istilah “dingin”.
11. Hidup sebagai parasit karena memanfaatkan orang lain untuk kesenangan dan kepuasan dirinya.
Skizofrenia
Skizofrenia merupakan penyakit otak yang timbul akibat ketidakseimbangan pada dopamin, yaitu salah satu sel kimia dalam otak. Ia adalah gangguan jiwa psikotik paling lazim dengan ciri hilangnya perasaan afektif atau respons emosional dan menarik diri dari hubungan antarpribadi normal. Sering kali diikuti dengan delusi (keyakinan yang salah) dan halusinasi (persepsi tanpa ada rangsang pancaindra).
Pada pasien penderita, ditemukan penurunan kadar transtiretin atau pre-albumin yang merupakan pengusung hormon tiroksin, yang menyebabkan permasalahan pada fluida cerebrospinal.
Skizofrenia bisa mengenai siapa saja. Data American Psychiatric Association (APA) tahun 1995 menyebutkan 1% populasi penduduk dunia menderita skizofrenia.
75% Penderita skizofrenia mulai mengidapnya pada usia 16-25 tahun. Usia remaja dan dewasa muda memang berisiko tinggi karena tahap kehidupan ini penuh stresor. Kondisi penderita sering terlambat disadari keluarga dan lingkungannya karena dianggap sebagai bagian dari tahap penyesuaian diri.
Pengenalan dan intervensi dini berupa obat dan psikososial sangat penting karena semakin lama ia tidak diobati, kemungkinan kambuh semakin sering dan resistensi terhadap upaya terapi semakin kuat. Seseorang yang mengalami gejala skizofrenia sebaiknya segera dibawa ke psikiater dan psikolog.
Gejala
Indikator premorbid (pra-sakit) pre-skizofrenia antara lain ketidakmampuan seseorang mengekspresikan emosi: wajah dingin, jarang tersenyum, acuh tak acuh. Penyimpangan komunikasi: pasien sulit melakukan pembicaraan terarah, kadang menyimpang (tanjential) atau berputar-putar (sirkumstantial). Gangguan atensi: penderita tidak mampu memfokuskan, mempertahankan, atau memindahkan atensi. Gangguan perilaku: menjadi pemalu, tertutup, menarik diri secara sosial, tidak bisa menikmati rasa senang, menantang tanpa alasan jelas, mengganggu dan tak disiplin.
Gejala-gejala skizofrenia pada umumnya bisa dibagi menjadi dua kelas:
1. Gejala-gejala Positif
Termasuk halusinasi, delusi, gangguan pemikiran (kognitif). Gejala-gejala ini disebut positif karena merupakan manifestasi jelas yang dapat diamati oleh orang lain.
2. Gejala-gejala Negatif
Gejala-gejala yang dimaksud disebut negatif karena merupakan kehilangan dari ciri khas atau fungsi normal seseorang. Termasuk kurang atau tidak mampu menampakkan/mengekspresikan emosi pada wajah dan perilaku, kurangnya dorongan untuk beraktivitas, tidak dapat menikmati kegiatan-kegiatan yang disenangi dan kurangnya kemampuan bicara (alogia).
Meski bayi dan anak-anak kecil dapat menderita skizofrenia atau penyakit psikotik yang lainnya, keberadaan skizofrenia pada grup ini sangat sulit dibedakan dengan gangguan kejiwaan seperti autisme, sindrom Asperger atau ADHD atau gangguan perilaku dan gangguan stres post-traumatik. Oleh sebab itu diagnosa penyakit psikotik atau skizofrenia pada anak-anak kecil harus dilakukan dengan sangat berhati-hati oleh psikiater atau psikolog yang bersangkutan.
Pada remaja perlu diperhatikan kepribadian pra-sakit yang merupakan faktor predisposisi skizofrenia, yaitu gangguan kepribadian paranoid atau kecurigaan berlebihan, menganggap semua orang sebagai musuh. Gangguan kepribadian skizoid yaitu emosi dingin, kurang mampu bersikap hangat dan ramah pada orang lain serta selalu menyendiri. Pada gangguan skizotipal orang memiliki perilaku atau tampilan diri aneh dan ganjil, afek sempit, percaya hal-hal aneh, pikiran magis yang berpengaruh pada perilakunya, persepsi pancaindra yang tidak biasa, pikiran obsesif tak terkendali, pikiran yang samar-samar, penuh kiasan, sangat rinci dan ruwet atau stereotipik yang termanifestasi dalam pembicaraan yang aneh dan inkoheren.
Tidak semua orang yang memiliki indikator premorbid pasti berkembang menjadi skizofrenia. Banyak faktor lain yang berperan untuk munculnya gejala skizofrenia, misalnya stresor lingkungan dan faktor genetik. Sebaliknya, mereka yang normal bisa saja menderita skizofrenia jika stresor psikososial terlalu berat sehingga tak mampu mengatasi. Beberapa jenis obat-obatan terlarang seperti ganja, halusinogen atau amfetamin (ekstasi) juga dapat menimbulkan gejala-gejala psikosis.
Penderita skizofrenia memerlukan perhatian dan empati, namun keluarga perlu menghindari reaksi yang berlebihan seperti sikap terlalu mengkritik, terlalu memanjakan dan terlalu mengontrol yang justru bisa menyulitkan penyembuhan. Perawatan terpenting dalam menyembuhkan penderita skizofrenia adalah perawatan obat-obatan antipsikotik yang dikombinasikan dengan perawatan terapi psikologis.
Kesabaran dan perhatian yang tepat sangat diperlukan oleh penderita skizofrenia. Keluarga perlu mendukung serta memotivasi penderita untuk sembuh. Kisah John Nash, doktor ilmu matematika dan pemenang hadiah Nobel 1994 yang mengilhami film A Beautiful Mind, membuktikan bahwa penderita skizofrenia bisa sembuh dan tetap berprestasi.
Kleptomania
Kleptomania (bahasa Yunani: κλέπτειν, kleptein, “mencuri”, μανία, “mania”) adalah penyakit jiwa yang membuat penderitanya tidak bisa menahan diri untuk mencuri. Benda-benda yang dicuri oleh penderita kleptomania umumnya adalah barang-barang yang tidak berharga, seperti mencuri gula, permen, sisir, atau barang-barang lainnya. Sang penderita biasanya merasakan rasa tegang subjektif sebelum mencuri dan merasakan kelegaan atau kenikmatan setelah mereka melakukan tindakan mencuri tersebut. Tindakan ini harus dibedakan dari tindakan mencuri biasa yang biasanya didorong oleh motivasi keuntungan dan telah direncanakan sebelumnya.
Depresi
Penyakit ini umum muncul pada masa puber dan ada sampai dewasa. Pada beberapa kasus, kleptomania diderita seumur hidup. Penderita juga mungkin memiliki kelainan jiwa lainnya, seperti kelainan emosi, Bulimia Nervosa, paranoid, schizoid atau borderline personality disorder.Kleptomania dapat muncul setelah terjadi cedera otak traumatik dan keracunan karbon monoksida.
Depresi adalah suatu kondisi yang lebih dari suatu keadaan sedih, bila kondisi depresi seseorang sampai menyebabkan terganggunya aktivitas sosial sehari-harinya maka hal itu disebut sebagai suatu Gangguan Depresi. Beberapa gejala Gangguan Depresi adalah perasaan sedih, rasa lelah yang berlebihan setelah aktivitas rutin yang biasa, hilang minat dan semangat, malas beraktivitas, dan gangguan pola tidur. Depresi merupakan salah satu penyebab utama kejadian bunuh diri.
Penyebab suatu kondisi depresi meliputi:
* Faktor organobiologis karena ketidakseimbangan neurotransmiter di otak terutama serotonin
* Faktor psikologis karena tekanan beban psikis, dampak pembelajaran perilaku terhadap suatu situasi sosial
* Faktor sosio-lingkungan misalnya karena kehilangan pasangan hidup, kehilangan pekerjaan, paska bencana, dampak situasi kehidupan sehari-hari lainnya
Menurut Diagnostic and Statistical Manual IV – Text Revision (DSM IV-TR) (American Psychiatric Association, 2000), seseorang menderita gangguan depresi jika: A. Lima (atau lebih) gejala di bawah telah ada selama periode dua minggu dan merupakan perubahan dari keadaan biasa seseorang; sekurangnya salah satu gejala harus  emosi depresi atau  kehilangan minat atau kemampuan menikmati sesuatu.
1. Keadaan emosi depresi/tertekan sebagian besar waktu dalam satu hari, hampir setiap hari, yang ditandai oleh laporan subjektif (misal: rasa sedih atau hampa) atau pengamatan orang lain (misal: terlihat seperti ingin menangis).
2. Kehilangan minat atau rasa nikmat terhadap semua, atau hampir semua kegiatan sebagian besar waktu dalam satu hari, hampir setiap hari (ditandai oleh laporan subjektif atau pengamatan orang lain)
3. Hilangnya berat badan yang signifikan saat tidak melakukan diet atau bertambahnya berat badan secara signifikan (misal: perubahan berat badan lebih dari 5% berat badan sebelumnya dalam satu bulan)
4. Insomnia atau hipersomnia hampir setiap hari
5. Kegelisahan atau kelambatan psikomotor hampir setiap hari (dapat diamati oleh orang lain, bukan hanya perasaan subjektif akan kegelisahan atau merasa lambat)
6. Perasaan lelah atau kehilangan kekuatan hampir setiap hari
7. Perasaan tidak berharga atau perasaan bersalah yang berlebihan atau tidak wajar (bisa merupakan delusi) hampir setiap hari
8. Berkurangnya kemampuan untuk berpikir atau berkonsentrasi, atau sulit membuat keputusan, hampir setiap hari (ditandai oleh laporan subjektif atau pengamatan orang lain)
9. Berulang-kali muncul pikiran akan kematian (bukan hanya takut mati), berulang-kali muncul pikiran untuk bunuh diri tanpa rencana yang jelas, atau usaha bunuh diri atau rencana yang spesifik untuk mengakhiri nyawa sendiri
Gejala-gejala tersebut juga harus menyebabkan gangguan jiwa yang cukup besar dan signifikan sehingga menyebabkan gangguan nyata dalam kehidupan sosial, pekerjaan atau area penting dalam kehidupan seseorang.
Cara menanggulangi depresi berbeda-beda sesuai dengan keadaan pasien, namun biasanya merupakan gabungan dari farmakoterapi dan psikoterapi atau konseling. Dukungan dari orang-orang terdekat serta dukungan spiritual juga sangat membantu dalam penyembuhan.

akibat morokok


    Akibat negatif dari rokok, sesungguhnya sudah mulai terasa pada waktu orang baru mulai menghisap rokok. Dalam asap rokok yang membara karena diisap, tembakau terbakar kurang sempurna sehingga menghasilkanCO (karbon mono oksida), yang disamping asapnya sendiri, tar dan nikotine (yang terjadi juga dari pembakaran tembakau tersebut) dihirup masuk ke dalam jalan napas.

CO, Tar, dan Nikotin tersebut berpengaruh terhadap syaraf yang menyebabkan :
- Gelisah, tangan gemetar (tremor) 
- Cita rasa / selera makan berkurang 
- Ibu-ibu hamil yang suka merokok dapat kemungkinan keguguran kandungannya 

Tar dan Asap Rokok 
Tar dan asap rokok merangsang jalan napas, dan tar tersebut tertimbun disaluran itu yang menyebabkan : 
- Batuk-batuk atau sesak napas 
- Tar yang menempel di jalan napas dapat menyebabkan kanker jalan napas, 

   
lidah atau bibir 

Nikotin 
Nikotin merangsang bangkitnya adrenalin hormon dari anak ginjal yang menyebabkan : 
- Jantung berdebar-debar 
- Meningkatkan tekanan darah serta kadar kholesterol dalam darah, 

   
tang erat dengan terjadinya serangan jantung 

Gas CO (Karbon Mono Oksida) 
Gas CO juga berpengaruh negatif terhadap jalan napas dari pembuluh darah. 
Karbon mono oksida lebih mudah terikat pada hemoglobin daripada oksigen 
Oleh sebab itu, darah orang yang kemasukan CO banyak, akan berkurang daya angkutnya bagi oksigen dan orang dapat meninggal dunia karena keracunan karbon mono oksida.  Pada seorang perokok tidak akan sampai terjadi keracunan CO, namun pengaruh CO yang dihirup oleh perokok dengan sedikit demi sedikit, dengan lambat namun pasti akan berpengaruh negatif pada jalan napas dan pada pembuluh darah. 

akibat penyakit HIV

Pengenalan
"Sindrom Kurang Daya Tahan Penyakit" ataupun AIDS adalah penyakit yang disebabkan oleh sejenis virus yang dikenali sebagai HIV (Human Immunodeficiency Virus) yang menyebabkan kegagalan sistem imun tubuh ataupun kebolehan semulajadi tubuh untuk melawan penyakit.


Penerangan
AIDS melumpuhkan kemampuan tubuh untuk melawan penyakit (sistem imun tubuh). Ini kerana kuman HIV telah memusnahkan sel T CD4+ yang bertanggungjawab melawan penyakit yang disebabkan oleh kuman bakteria, virus dan lain-lain. AIDS bukanlah satu penyakit yang tersendiri. Dengan kegagalan sistem imun, pesakit AIDS lebih mudah terdedah kepada :
� pelbagai kuman, termasuklah yang tidak membahayakan manusia yang normal� beberapa jenis kanser yang jarang-jarang berlaku


Asas Saintifik
HIV menyerang dengan perlahan-lahan dan memusnahkan sesetengah sel darah putih di dalam badan (sel T CD4+). Dalam keadaan normal, sel-sel ini membantu tubuh melawan jangkitan kuman dan penyakit yang disebabkan oleh virus dan bakteria. Apabila HIV telah menyerang badan seseorang, sel-sel ini tidak lagi mampu melaksanakan tanggungjawab mereka kerana telah dimusnahkan secara perlahan-lahan oleh HIV. Ini bermaksud bahawa HIV akan turut memusnahkan keupayaan tubuh badan untuk melawan penyakit.
Sebenarnya AIDS merupakan peringkat lanjutan bagi jangkitan HIV. Perkembangan penyakit ini melalui beberapa fasa :
� Fasa 1 - bermula dengan HIV menjangkiti seseorang individu
� Fasa 2 - di mana virus tersebut membiak tetapi pesakit masih tidak mempamerkan sebarang tanda-tanda atau gejala-gejala yang tertentu
� Fasa 3 - membiak dan berkembang membawa kepada kewujudan beberapa tanda dan gejala yang memburukkan lagi mekanisma pertahanan tubuh.
� Fasa 4 - pesakit mula mengalami penyakit-penyakit yang jarang berlaku yang digelar 'infeksi oportunistik' seperti Pneumocystis Carinii Pneumonia dan kanser termasuk Sarkoma Kaposi.
� Fasa 5 - pesakit tersebut disahkan sebagai pesakit AIDS. Di dalam fasa ini, mekanisma pertahanan mengalami kemusnahan yang teruk dan sudah tidak mampu lagi untuk melawan serangan bakteria, virus dan kuman-kuman lain.


Penyebab
Penyebab bagi AIDS ialah HIV. HIV tidak dapat hidup di luar tubuh manusia dan hanya boleh dipindahkan apabila bendalir badan daripada individu yang telah dijangkiti memasuki ke dalam tubuh individu yang belum dijangkiti.
HIV berjangkit melalui pemindahan sebarang bendalir dari tubuh mereka yang telah dijangkiti kepada orang lain. Virus ini boleh didapati di dalam bendalir-bendalir tubuh seperti:
� Darah� Cecair seminal/air mani (dan juga air mazi)� Rembesan faraj� Susu badan


Perebakan
AIDS merebak terutamanya melalui darah, semen (air mani) dan rembesan faraj mereka yang telah dijangkiti virus AIDS. AIDS juga boleh merebak dari ibu yang telah dijangkiti kepada bayi yang dikandungnya.
Berdasarkan fakta di atas, aktiviti-aktiviti yang boleh menyebabkan anda terdedah kepada jangkitan AIDS adalah seperti berikut:
1. Melakukan hubungan seks dengan berbilang pasangan dari kedua-dua jantina2. Melakukan hubungan seks dengan pelacur3. Berkongsi jarum dan picagari di kalangan penagih dadah

Transmisi/Jangkitan Virus AIDS
Virus HIV wujud di dalam bendalir tubuh manusia yang telah dijangkiti seperti di dalam cecair seminal, rembesan faraj dan darah. Virus ini boleh merebak dari individu yang telah dijangkiti kepada orang lain melalui perkara-perkara berikut:
� Melakukan hubungan seks tanpa perlindungan (cth : memakai kondom) bersama-sama individu yang telah dijangkiti
� Pertukaran darah atau produk darah dari individu yang telah dijangkiti ke dalam sistem peredaran darah orang lain.
� Daripada ibu yang dijangkit kepada janin yang dikandung
� Daripada organ, tisu atau air mani mereka yang telah dijangkiti (contohnya seperti melalui pemindahan organ)
AIDS tidak boleh merebak melalui sentuhan ataupun konteks biasa seperti:� Berpegangan tangan� Bersentuh-sentuhan di kawasan yang sesak� Berjabat tangan� Bekerja bersama� Bermain� Ciuman ringan


Anda tidak boleh dijangkiti AIDS dengan :
� berkongsi makanan, menggunakan kemudahan awam seperti kolam mandi atau tandas ataupun melalui gigitan nyamuk
� menderma darah kerana peralatan yang digunakan untuk mengambil darah tersebut adalah steril dan hanya digunakan sekali sahaja. Mereka yang tiada risiko AIDS adalah digalakkan untuk menderma darah.
� proses pemindahan darah kerana pada masa sekarang, semua darah yang didermakan di Malaysia telah disaring untuk mengesan kehadiran antibodi AIDS. Antibodi AIDS adalah bahan yang dihasilkan oleh tubuh mereka yang dijangkiti sebagai tindak balas terhadap jangkitan virus AIDS.
� menggunakan pinggan, sudu dan gelas yang digunakan oleh pesakit AIDS kerana virus AIDS tidak boleh hidup lama di luar tubuh manusia.
Peralatan tersebut apabila dibasuh seperti biasa akan membunuh virus AIDS.


Faktor-Faktor Risiko
Jika anda mengamalkan perkara-perkara berikut, anda adalah golongan yang berisiko tinggi untuk mendapat HIV/AIDS
� Melakukan hubungan seks dengan berbilang pasangan dari kedua-dua jantina
� Melakukan hubungan seks dengan pelacur
� Berkongsi jarum di kalangan penagih dadah


Insidens
AIDS pertama kali dilaporkan di Amerika Syarikat pada tahun 1981. Semenjak itu ia telah menjadi masalah kesihatan yang penting di seluruh dunia. Di Malaysia, 300 kes baru HIV yang baru dikesan setiap bulan. Sejumlah 448 kes AIDS dan 16,349 kes HIV dilaporkan sehingga 30 Jun 1996. Majoriti mereka yang dijangkiti di Malaysia (iaitu lebih kurang 84%) berada dalam lingkungan umur antara 20 - 39 tahun, manakala lebih kurang 4% lagi adalah berumur antara 13 ke 19 tahun.


Tanda-tanda dan gejala
Pesakit AIDS akan mengalami gejala-gejala seperti di bawah:
� Penurunan berat badan sehingga 10% yang tidak diketahui puncanya
� Cirit-birit dan batuk yang kronik dan berterusan
� Demam yang berpanjangan. Demam ini berlaku samada secara berkala ataupun berterusan
� Pembengkakan nodus limfa terutamanya di leher, ketiak dan kelengkang.
� Jangkitan herpes zoster yang berulang-ulang. Herpes zoster merupakan infeksi saraf oleh virus yang dicirikan oleh kehadiran lepuhan pada kulit
� Kandidiasis di mulut dan tekak. Kandidiasis merupakan sejenis penyakit yang disebabkan oleh sejenis kulat (fungus).
� Infeksi herpes simpleks yang berulang-ulang. Herpes simpleks merupakan jangkitan virus pada kulit yang dilihat sebagai lepuhan di sekeliling mulut dan alat kelamin.


Komplikasi
Oleh kerana pesakit AIDS telah mengalami kelumpuhan fungsi sistem imun, mereka lebih mudah jatuh sakit berbanding dengan mereka yang memiliki tindak balas imun yang sihat. Komplikasi-komplikasi yang mungkin berlaku ialah:
� Pneumocystis Carinii Pneumonia (sejenis penyakit radang paru-paru), yang boleh membawa maut. Penyakit ini memusnahkan paru-paru pesakit AIDS
� Cytomegalovirus Retinitis merupakan penyakit mata berkaitan AIDS yang serius dan boleh menyebabkan buta.
� Sarkoma Kaposi merupakan kanser berkaitan AIDS yang menyebabkan ketumbuhan/tumor pada kulit. Ia berwarna merah jambu atau ungu.
� AIDS Waiting Syndrome melibatkan penurunan berat badan yang ketara, cirit-birit yang kronik atau rasa lemah dan demam yang berpanjangan atau berkala selama sekurang-kurangnya 30 hari


Ujian-Ujian
Bagi
memastikan kewujudan kuman HIV dalam tubuh seseorang, satu ujian darah
boleh dijalankan (Ujian Antibodi HIV contohnya HIV ELISA, EIA,
Aglutinasi Partikel). Ujian-ujian ini boleh dilakukan di semua klinik
dan hospital kerajaan atau swasta.
Apabila
virus telah memasuki tubuh, satu sebatian yang dikenali sebagai
antibodi akan terhasil. Antibodi inilah yang dikesan di dalam
ujian-ujian darah yang dijalankan.



Keputusan Ujian HIV
Ujian
HIV dapat mengenalpasti kewujudan antibodi di dalam darah, seawal 2
minggu selepas jangkitan, tetapi tubuh mungkin mengambil masa selama 6
bulan untuk mengeluarkan antibodi secukupnya. Purata masa yang diambil
ialah 25 hari.
Keputusan seropositif
bagi ujian HIV ini membawa maksud antibodi HIV wujud di dalam saluran
darah seseorang dan dia adalah HIV positif. Untuk mendapat penyakit
AIDS ia mungkin mengambil masa sehingga 10 tahun atau lebih. Rawatan
menggunakan dadah untuk melambatkan perkembangan AIDS boleh didapati,
tetapi tidak boleh sembuh sepenuhnya.
Keputusan
seronegatif biasanya menandakan bahawa anda tidak diijangkiti oleh HIV.
Walau bagaimanapun, anda perlu diuji semula dalam masa 6 bulan jika
anda berisiko tinggi untuk mendapat AIDS, kerana ia mengambil masa
begitu panjang untuk menghasilkan antibodi yang mencukupi.
Sesiapa
yang menerima keputusan HIV perlulah mendapatkan kaunseling sebelum dan
selepas ujian ini supaya mereka dapat memahami keputusan ujian,
membincangkan kaedah pencegahan dan jika perlu, bincangkan pilihan
rawatan yang ada.

Bilakah seseorang itu disahkan sebagai pesakit AIDS?
Seseorang itu disahkan sebagai pesakit AIDS apabila mereka memiliki ciri-ciri di bawah:
� Ujian darah mereka disahkan mengandungi antibodi AIDS
� Mereka telah mempamerkan tanda-tanda dan gejala-gejala AIDS (sila lihat Gejala/Simptom)
� Mereka telah mendapat komplikasi dari AIDS (sila lihat Komplikasi)


Bilakah seseorang itu dianggap sebagai pembawa AIDS?
Seseorang
itu dianggap sebagai pembawa AIDS apabila ujian darah mereka didapati
positif terhadap antibodi AIDS walaupun mereka belum menunjukkan
sebarang gejala AIDS.



Rawatan Farmakologi
Rawatan untuk HIV melibatkan pemusnahan kuman virus tersebut dan merawat simptom yang dialami oleh pesakit. 


Dadah-dadah berikut digunakan:


1. Dadah antiretrovirus
Dadah
antiretrovirus menyerang dan memusnahkan retrovirus, termasuklah HIV.
Dalam beberapa tahun ini, para penyelidik telah mencapai kemajuan besar
dalam penghasilan pelbagai rawatan pilihan bagi AIDS/HIV ini. Sejak
akhir tahun 1980'an, para profesional perubatan di Amerika Syarikat
telah menggabungkan dadah antiretroviral ke dalam regimen rawatan yang
dipreskripsikan kepada pesakit yang dijangkiti. Kombinasi tiga atau
lebih dadah antiretroviral, yang biasanya dipanggil 'dadah koktel',
didapati berkesan dalam menurunkan paras jangkitan HIV dalam tubuh
individu yang dijangkiti, dengan cara memperlahankan perebakan HIV.


2. Perencat Protease
HIV
akan melalui proses replikasi dan menjangkiti sel-sel yang sihat di
dalam tubuh pembawa HIV. Keseluruhan proses ini akan membawa kepada
pembentukan AIDS. HIV memerlukan sejenis enzim yang dikenali sebagai
protease untuk proses replikasi. Perencat protease menghalang enzim ini
dengan berkesan dan seterusnya menyekat replikasi daripada berlaku.


3. Nucleoside Reverse Transcriptase Inhibitors (NRTI) dan Non-nucleoside Transcriptase Inhibitors (NNRTI)

Untuk
HIV direplikakan (digandakan), enzimnya mestilah memasuki nukleus dalam
sel seseorang pesakit. Satu enzim yang dikenali sebagai HIV Reverse
Transcriptase membantu menggandakan bahan genetik HIV dalam nukleus sel
pesakit tersebut. NRTI adalah penghalang enzim Reverse Transkriptase
ini. Oleh itu, NRTI dapat melengahkan tindakan enzim HIV ini.


4. Gabungan dadah
Perencat
protease, nukleosida dan bukan nukleosida menghalang fungsi-fungsi HIV
yang berbeza. Dadah antiretrovirus jika diberi secara bersendirian,
gagal untuk menghasilkan kesan yang berpanjangan. Oleh itu, dadah-dadah
ini akan diberikan secara gabungan.


Rawatan Bukan Farmakologi
Tujuan
pengurusan adalah untuk memberikan khidmat perubatan yang terbaik
kepada individu yang telah dijangkiti AIDS, bagi mengurangkan kadar
kesengsaraan dan mengelakkan diskriminasi.

Perkhidmatan yang disediakan oleh kerajaan Malaysia terhadap individu
yang dijangkiti HIV adalah disepadukan ke dalam perkhidmatan rawatan
perubatan. Rawatan ini boleh didapati di semua hospital. Program ini
dikelolakan oleh Bahagian Perubatan dan Cawangan AIDS/STD, Jabatan
Kesihatan Awam (Public Health Department), Kementerian Kesihatan
Malaysia.
� Rawatan, termasuklah
kaunseling yang diberi kepada pesakit yang dijangkiti HIV dan pesakit
AIDS untuk kedua-dua pesakit luar dan pesakit dalam wad. Kaunseling
perlu diberikan sebelum dan selepas pesakit diuji untuk HIV

Kesemua pesakit yang dijangkiti HIV akan dirawat oleh pakar di hospital
yang terdekat. Disebabkan implikasi jangkitan HIV/AIDS ini adalah
serius, rujukan kepada doktor pakar yang berpengalaman adalah perlu
sebelum 
sebarang diagnosis dipastikan.
Tiada wad ataupun hospital yang khas untuk pesakit AIDS ataupun mereka
yang disyaki HIV positif. Pemencilan pesakit AIDS hanya dilakukan atas
sebab-sebab perubatan, contohnya sewaktu pesakit telah tenat.

Pesakit diberi jagaan perubatan sepenuhnya (termasuklah penggunaan
Azidothymidine AZT) setelah disarankan oleh pakar yang menjalankan
rawatan. Satu garis panduan mengenai penggunaan AZT telah dikeluarkan
oleh Kementerian Kesihatan Malaysia.
� Kesemua individu yang dijangkit HIV perlu menghadiri rawatan lanjutan setiap 3 hingga 6 bulan
� Kesemua pesakit HIV akan diberikan kaunseling perubatan yang intensif oleh doktor.
� Kesemua pesakit akan diberitahu mengenai diagnosis serta dinasihatkan mengambil langkah berjaga-jaga yang sesuai
Di
samping terapi dadah, terdapat satu faktor lagi yang boleh menyumbang
ke arah kehidupan yang lebih panjang dan sihat untuk pesakit AIDS,
iaitu pemakanan yang sihat. Makanan berkhasiat membantu pesakit AIDS
mengekalkan kesihatan mereka dengan memberikan perlindungan daripada
komplikasi jangkitan berkaitan HIV. Pengambilan makanan berkalori
tinggi bersama protein dan karbohidrat yang cukup, boleh mempertahankan
diri dari kekurangan zat makanan, malserapan nutrien, penurunan sistem
imun dan susut badan. Pemakanan yang baik akan membantu mengurangkan
kesan buruk dadah dan juga meningkatkan kebolehan tubuh untuk menyerap
ubat-ubatan tertentu.



Pemantauan
Jika
anda rasakan anda berisiko untuk dijangkiti HIV, anda dinasihatkan
supaya memantau kehadiran HIV di dalam darah anda. Ujian-ujian berikut
dapat mengenalpasti kewujudan antibodi HIV di dalam darah. Antibodi
terhadap HIV akan terhasil secara semulajadinya apabila virus tersebut
memasuki tubuh. Beberapa jenis ujian HIV yang boleh dilakukan ialah
1. Ujian darah Antibodi
Ujian
darah antibodi dilaksanakan untuk mengesan antibodi terhadap HIV di
dalam darah. Ujian saringan yang paling biasa dijalankan ialah EIA
(imunoasai enzim) dan ELISA (Enzyme-linked Immunosorbent Assay).

2. Ujian Oral HIV
Ujian
oral ini dijalankan menggunakan contoh mukus daripada bahagian dalam
pipi dan gusi, bukan menggunakan darah. Ujian ini telah diluluskan oleh
FDA (Food & Drug Administration - USA) dan ia adalah tepat seperti
juga ujian darah.

Di Malaysia, ujian
WB (untuk penagih dadah yang tidak menggunakan cara suntikan) atau
ujian "particle agglutriotion (untuk penagih dadah yang menggunakan
suntikan) selalunya dijalankan untuk mengesahkan jangkitan HIV.



Pencegahan
Anda
akan diberikan rawatan yang perlu beserta kaunseling perubatan mengenai
AIDS dan cara-cara untuk menjaga kesihatan dan bagaimana untuk mencegah
penyebaran penyakit ini kepada orang lain.
Langkah keselamatan untuk pesakit AIDS:
� Simpan nombor-nombor telefon yang penting
� Pastikan rumah anda adalah selamat

Pastikan peralatan peribadi yang penting boleh didapati dengan mudah
seperti sarung tangan pakai-buang, tuala wanita dan lampin
� Anda tidak boleh menderma darah
� Amalkan pemakanan yang sihat

Lindungi diri anda dari sebarang penyakit, contohnya elakkan dari
berada berdekatan dengan orang yang sakit, pakai perlindungan muka
(topeng) sewaktu melawat orang sakit, elakkan dari mendapat luka.
� Anda mesti menggunakan kondom sewaktu melakukan hubungan seks untuk melindungi pasangan anda daripada dijangkiti AIDS

Jika anda adalah penagih dadah, hentikan tabiat ini. Jangan menyuntik
dadah atau berkongsi jarum dengan penagih dadah yang lain.



Wanita yang dijangkiti AIDS perlu mengelakkan diri daripada hamil
kerana mereka boleh memindahkan virus ini kepada bayi-bayi yang
dikandung.

penyakit genetik


Kita sering mendengar pertanyaan, “Apakah penyakit ini menurun?” Dalam beberapa hal, pertanyaan tersebut tidak tepat. Faktor intrinsic hampir selalu terlibat dalam penyakit. Karena itu sebaiknya pertanyaan tersebut diungkapkan sebagai berikut, “Sampai seberapa jauhkah pentingnya faktor keturunan pada penyakit ini?” Walaupun pada penyakit infeksi yang jelas penyebabnya eksogen, faktor genetik dapat dan mempengaruhi kepekaan terhadap agen yang menular tersebut dan terhadap pola penyakit yang ditimbulkannya.
Berdasarkan alasan analitis, genetika terutama terpusat pada ciri-ciri yang di dalamnya hereditas tampak menonjol dan faktor lingkungan dapat diabaikan. Tetapi hal ini tidak bisa dipungkiri memberikan gambar satu sisi karena gen suatu individu tidak berfungsi in-vacuo. Mereka beraksi dalam seperangkat kondisi luar tertentu, dan banyak ciri-ciri manusia dan penyakit yang penyebab pentingnya tampaknya adalah sekaligus faktor genetik dan lingkungan. Oleh karena itu dalam hal ini penting sekali untuk memahami bagaimana konstitusi genetik individu bisa terungkap secara berlainan pada keadaan lingkungan yang berbeda. Tetapi masalah penguraian peran hereditas dan lingkungan dalam keadaan dimana keduanya tampak merupakan penyebab penting, secara analitis bersifat kompleks dan secara konseptual sering tampak sulit.
Dengan memperhatikan keseimbangan relatif antara keturunan dan lingkungan sebagai penyebab timbulnya penyakit, terdapat spektrum yang lebar. Pada ujung yang satu dari spektrum itu terdapat penyakit-penyakit yang terutama ditentukan oleh beberapa agen lingkungan terlepas dari latar belakang keturunan individu, sedangkan pada ujung yang lain terdapat penyakit-penyakit yang merupakan akibat dari perencanaan susunan genetik yang salah. Penyakit-penyakit yang terakhir ini mencakup yang biasanya disebut sebagai penyakit keturunan, penyakit yang diwujudkan pada hampir setiap orang pembawa informasi genetik yang salah tanpa mengindahkan pengaruh ekstrinsik. Hampir semua penyakit pada manusia berada diantara kedua ujung spektrum ini dan kedua faktor tersebut, baik faktor genetik maupun faktor ekstrinsik, saling mempenga

Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
  1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
  2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
  3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
  • Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
  • Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
  • Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.
Struktur Gen
Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat, dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C.
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOMDeterminasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu:46 buah (23 pasang) 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom .
Formula kromosom manusia adalah:
  • Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY.
  • Untuk wanita adalah  46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.
Lingkup Penyakit Genetik
diklasifikasikan menjadi 4 yaitu :
  1. Kelainan Kromosomal,
  2. Single-gene atau kelainan Mendel
  3. Kelainan Multifaktorial, 
  4. Kelainan Mitokondrial.
1. K elainan kromosom al
Timbul akibat penyimpangan kromosom, dapat mengenai autosom maupun gonosom (kromosom kelamin), dapat berupa kelainan jumlah atau struktur. Beberapa contoh :
Yang disebabkan kelainan autosom, misalnya:
  • Sindroma Down / MONGOLID syndrom (TRISOMI 21) ==>   + autosom no.21
  • SIindroma  Patau     (TRISOMI 13) ==>   + autosom no.13
  • Sindroma  Edwards (TRISOMI 18) ==> + autosom no.18
  • Sindroma  "CRI-DU-CHAT" ==> delesi no. 5
yang disebabkan kelainan gonosom : misalnya: ,
  • Sindroma Turner (45,XO).
  • Sindroma   Klinefelter (47,XXY; 48,XXXY).
  • Sindroma Superfemale / Triple -X atau Trisomi X (47,XXX).
  • Supermale (47,XYY).
2. Single-gene atau kelainan Mendel
atau monogenetic disorders adalah : terjadinya mutasi pada satu gen saja namun sudah menimbulkan penyakit. contohnya : Cystic fibrosis & Huntington disease. k elainan ini lebih jarang ditemui.
3. K elainan multifaktorial
d ikatakan multifaktorial karena tidak hanya   melibatkan beberapa gen tetapi juga lingkungan, dan bagaimana interaksi antara gen dan lingkungan tersebut. seringkali peranan gen yang terlibat hanya kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu penyakit tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar. paling sering dijumpai di populasi contoh kasus : kardiovaskular, diabetes, asma, obesitas, demensia, osteoporosis, asam urat dan lain-lain.
beberapa contoh :
A. DM ( Diabetes Mellitus )
adalah gangguan respon sekresi insulin yang diterjemahkan menjadi gangguan penggunaan karbohidrat ( glukosa ) dengan hasil akhir timbul hiperglikemia. patogenesis terkait genetik : ditemukan tipe HLA ( kompleks gen polimorf dengan kode untuk antigen permukaan sel tertentu yg dijumpai pada lekosit jaringan sel lain )
3 mekanisme yg bertanggung jawab :
  1. Gangguan genetik
  2. Pencemaran lingkungan (virus, dll)
  3. Autoimun
Aspek klinis DM
  • Organ yang terkena : universal
  • Penyebab kematian : infark miokard dan nefropati diabetik.
  • Retinopati, katarak, gloukoma è 25 % penyebab kebutaan.
  • Pada pembuluh darah menimbulkan mikroangiopati dan aterosklerosis.
  • Memperpendek usia 7 –  9 tahun
  • Gangguan metabolisme DM :
  • Trias Poli : - poliuria, polidipsia, polifagia.
  • Hilang berat badan dan kelemahan
  • Hiperglikemia dan glikosuria
  • Sering dijumpai Sindrom K-W (Kimmelstiel-Wilson) : DM + Hipertensi + Edema
  • Komplikasi :  - ganggren tungkai, trombosis mesenterium, hipoglikemia, ketoasidosis
B. Gout
  • Kelainan genetik pada metabolisme asam urat, berakibat hiperurisemia.
  • Kelainan utama : sendi (artitis akut/kronis)
  • Tanda khas : TOFUS , timbunan MSU (monosodium urat) pada sendi yang menimbulkan daerah radang.
  • Faktor yang menyertai genetik gout :
  • kadar purin dalam diet, obat-obatan, alkohol
  • Patofisiologi : peningkatan kadar asam urat serum yang disebabkan produksi berlebih, penurunan ekskresi atau gabungan.
  • Kadar normal : 4 – 7 mg/100ml
  • 90 % disebabkan kelainan enzim tak dikenal dan kelainan enzim HGPRT parsial
  • Kelainan pada ginjal berupa :
  1. nefropati urat
  2. gagal ginjal obsruktif akut
  3. batu asam urat
4. Kelainan M itokondrial.
terjadi karena ada mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria.
u niknya, kelainan mitokondria hanya diturunkan secara maternal karena saat pembuahan mitokondria sperma tidak ikut melebur ke dalam ovum. contoh kasus : Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON). 

Pengelompokan penyakit genetik
Secara klinis, penyakit genetik terbagi atas 2 kelompok yang berhubungan dengan:
1. Kelainan kromosom
Beberapa penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom adalah sebagai berikut:
Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal.
Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki – laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang), mental terbelakang.
Sindrom Turner (45, XO atau 44A + X)
Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X. Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm), dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami keterbelakangan mental.
Sindrom Cri du chat
Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak – anak.
  dan tidak dapat dilihat pada analisis kromosom, tapi dapat dianalisis dari family tree atau dengan pemeriksaan biokimia dan tes biologi molekuler. Golongan ini dikenal sebagai penyakit akibat defek gen tunggal yang digolongkan sebagai mutasi baru atau penyakit keturunan yang diturunkan seperti:

a) Penyakit autosomal dominan
Huntington
Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntingtondisebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).
Polidaktili
Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.
b) Penyakit autosomal resesif
Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.
Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih.Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa.
Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).
c) X-linked resesif.
Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait –X, yang disebabkan karena tidak adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan membeku) dalam waktu 5 – 7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku 50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan terlalu banyak darah. Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan sebagai pembawa / carier. Seorang laki – laki penderita hanya mempunyai satu genotip yaitu (XhY).

Mengenal Penyakit-Penyakit Genetika

Kita sering mendengar atau menemui seseorang yang menderita penyakit sejak lahir. Adajuga seseorang yang ketika sudah dewasa mendapat suatu penyakit tertentu yang tidak disebabkan oleh virus yang menyerang dirinya. Juga tidak disebabkan oleh pola hidup dan kesehatan yang dijalankannya. Seseorang bisa saja terkena penyakit yang disebabkan karena turunan. Penyakit yang diturunkan secara turunan atau kita kenal dengan penyakit genetika.
Penyakit Genetika
Penyakit genetika merupakan penyakit yang disebabkan oleh adanya kelainan gen yang diturunkan saat terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum. Penyakit genetika bisa saja diturunkan dari orang tua yang sehat, namun memiliki gen yang rusak sehingga si anakakan memiliki gen yang rusak juga.
Selain itu, bisa juga disebabkan oleh adanya ketidaknormalan jumlah kromosom antara kromosom X dan Y. Juga bisa karena kerapuhan sindrom X yang disebabkan adanya mutasi gen berulang.
Ketidaknormalan jumlah kromosom dapat dilihat dari standardisasi jumlah kromosom padamanusia. Pada manusia, formula kromosom kaum pria yakni 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY, sedangkan kaum wanita yakni 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX. Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit genetika.
Klasifikasi Penyakit Genetika
Penyakit genetika dapat diklasifikasikan menjadi empat macam, yakni karena kelainankromosomal, single gene atau kelainan mendel, kelainan multifaktorial, dan mitokondrial.
  • Kelainan Kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengan kelainan jumlah atau struktur kromosom, bisa pada autosom maupun gonosom (kromosom kelamin). Penyakit genetika yang disebabkan kelainan autosom ialah Sindroma Down (Mongolid syndrome), SIindroma Patau, Sindroma Edwards, dan Sindroma "Cri-du-chat".
Sementara yang disebabkan kelainan gonosom ialah Sindroma Turner, Sindroma Klinefelter, Sindroma Superfemale/Triple -X atau Trisomi X, dan Supermale. Kelainan gonosom inilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media, dengan dieksposnya seseorang yang dianggap memiliki kelamin ganda.
  • Single Gene
Kelainan genetika lainnya yakni single gene atau monogenetic disorders. Kelainan genetika ini bisa menyebabkan penyakit Huntington dan Cystic fibrosis. Hanya saja, jenis penyakit ini memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa manusia yang menderita penyakitHuntington.
  • Kelainan Multifaktoral
Kelainan genetika multifaktorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen saja, melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan lingkungan tersebut. Pada kelainan multifaktorial ini, meski kecilnya peranan gen terhadap timbul dan berkembangnya penyakit, interaksi dengan lingkungan bisa menyebabkan penyakit yang diderita menjadi lebih berpotensial.
Penyakit genetika yang disebabkan kelainan multifaktorial ini di antaranya diabetes, asma, asam urat, osteoporosis, demensia, obesitas, dan berbagai penyakit lainnya yang memiliki interaksi dengan lingkungan.
  • Kelainan Mitokondrial
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria. Penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara maternal. Pada saat pembuahan sperma terhadap ovum, mitokondria sperma tidak melebur ke dalam ovum. Penyakit genetika yang disebabkan kelainan mitokondrial yakni Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON).


Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
  • Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
  • Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
  • Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.
Daftar 8 Penyakit Keturunan yang Sulit Dicegah

1. Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu penyakit turunan akibat kekurangan faktor pembeku darah 8 atau 9. Perintah pembekuan darah ini terdapat di kromosom X, sehingga penderita hemofilia kebanyakan adalah kaum laki-laki. Karena itu sebagian besar perempuan sebagai carrier saja. Penyakit ini sulit dicegah karena setiap anak mengandung satu kromosom seks dari ibu dan satu kromosom seks dari ayah, karenanya penyakit ini selalu dimulai sejak anak-anak.

2. Buta warna
Buta warna adalah salah satu masalah penglihatan karena ketidakmampuan melihat perbedaan antara beberapa warna, penyakit ini diwariskan dari mutasi genetik kromosom X. Sebagian besar penyakit ini akibat faktor genetik, tapi ada juga yang disebabkan kerusakan mata, saraf atau otak akibat bahan kimia tertentu. Mutasi yang menyebabkan buta warna jika sedikitnya ada 19 kromosom berbeda dan 56 gen berbeda. Kondisi ini bisa muncul saat masih kanak-kanak atau sudah dewasa.

  
Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar 5.9.

Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat  warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. Contoh persilangannya sebagai berikut.

Jadi, perkawinan antara wanita karier dengan laki-laki normal menghasilkan keturunan wanita dan laki-laki normal 150%, wanita karier 25%, dan laki-laki buta warna 25%.


3. Diabetes melitus
Penyakit diabetes melitus memiliki hubungan yang kuat dengan keturunan. Penyakit ini ditandai dengan tingginya kadar gula dalam darah akibat insulindalam tubuh yang tidak bisa bekerja secara optimal. Seseorang yang memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkandiabetes tipe 1. 

Sedangkan diabetes tipe 2 juga merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya.

4. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan darah karena hemoglobin darah mudah sekali pecah. Penyakit ini merupakan genetik yang diturunkan jika kedua orangtuanya adalah pembawa sifat (carrier). Akibat kelainan darah ini membuat anak terlihat pucat dan harus mendapatkan transfusi darah secara teratur agar hemoglobinnya tetap normal. Berdasarkan hukum Mendel jika ibunya sebagai carrier, maka setiap anaknya berpeluang 25 persen sehat, 50 persen sebagai carrier dan 25 persen terkena thalasemia.

5. Kebotakan

Seperti diketahui bahwa kebotakan disebabkan oleh banyak hal, tapi salah satunya juga bisa akibat faktor keturunan dari orangtuanya. Jika ayahnya mengalami kebotakan, maka setidaknya salah satu anaknya ada yang mengalami kebotakan akibat adanya gen yang diturunkan.

Dr Angela Christiano, profesor dermatologi dan genetika di ColumbiaUniversity Medical Center berhasil menemukan gen yang menyebabkan rambut menipis dan bahkan bisa terasa efeknya saat masih anak-anak. Diketahui gen APCDD1 yang menyebabkan folikel rambut menyusut sehingga rambut semakin lama semakin menipis dan botak.

6. Alergi

Sebagian besar alergi disebabkan oleh faktor keturunan. Jika orangtua memiliki bakat alergi, maka ada kemungkinan sekitar 70 persen anak akan memiliki alergi juga. Namun jika hanya salah satu orang saja yang alergi, maka faktor risiko ini bisa berkurang sekitar 30 persennya.

7. Albino
Albino adalah salah satu penyakit turunan yang disebabkan anak tersebut mengandung gen albino dari ayah dan ibunya. Kebanyakan orang dengan albino lahir dari orangtua yang memiliki gangguan dalam hal produksi melaninnya, tapi pada orang yang carrier tidak akan menunjukkan tanda-tanda memiliki gen albino. Jika orangtua hanya sebagai carrier atau memiliki satu gen albino, sebaiknya tidak menikah dengan orang yang memiliki albino.

8. Asma
Asma merupakan salah satu penyakit turunan dan diketahui bahwa faktor ibu lebih kuat untuk menurunkan asma pada anak dibandingkan dengan faktor bapak. Asma bisa timbul bila dipicu oleh adanya suatu alergen disekitarnya. Selain itu sekitar 30 persen penyakit asma disebabkan oleh turunan dari orangtuanya. Namun pada beberapa orang yang asmanya terkontrol dengan baik, bisa hilang saat menjelang dewasa.